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只要足底3滴血 能查29种遗传代谢病

2018/08/11 07:37 来源:温州商报 编辑:王一川 浏览:835

温州市全面推广多种遗传代谢性疾病筛查

商报讯(记者 李杨慈 通讯员 吴天慧)昨天,记者从市妇幼保健所了解到,我市全面推广多种遗传代谢性疾病筛查,新生儿疾病筛查的病种将从原来的4种增加到29种,新增了25种。而且只需要新生儿足底三滴血就能完成29种遗传代谢病检测。

新生儿遗传代谢病筛查是通过先进的实验技术手段,对一些严重的遗传代谢性疾病及先天性疾病在早期临床症状出现之前进行筛查,从而对一些患儿做到早期诊断、早期治疗,避免其产生不可逆的损害,现已成为减少出生缺陷和残疾、提高出生人口素质的重要措施之一。

今年上半年,温州市新生儿疾病筛查工作继续完善,遗传代谢疾病全面开展串联质谱法筛查,新生儿遗传代谢病筛查数38804例,筛查率达到101.67%(1月筛查的人群包含部分12月底出生的婴儿)。最终确诊遗传代谢病100例,其中确诊先天性甲状腺功能减低症46例、苯丙酮尿症 2例、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症47例、高苯丙氨酸血症1例,枫糖尿病1例,希特林蛋白缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例。

据介绍,传统的检测已无法满足临床的需求。严重的遗传代谢病一旦发生,有可能造成新生儿在短时间内病发、夭折。比如,枫糖尿病与苯丙酮尿病患儿的尿液都有鼠尿味,常常被误诊。但是枫糖尿病发病很快,来势更凶猛,如果没有及时发现及时治疗,容易导致新生儿死亡。

据悉,串联质谱技术筛查将筛查病种由2项扩大到29项,实现了“一种实验检测多种疾病”。 只需要新生儿足跟3滴血,就可以同时对29种遗传代谢性疾病进行筛查,包括枫糖尿症、原发性肉碱缺乏病等。今年上半年,我市串联质谱法筛查率已达到98.68%,较2017全年的69%有大幅度提升,大部分市级及区县医疗机构都已全面开展。

目前,经确诊的患儿在省、市新生儿疾病筛查管理中心和诊治中心医护人员的精心治疗长期管理下,大多数患儿获得了满意疗效,体格生长和智力发育接近正常儿童水平,顺利回归正常的社会生活。

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